Caso raro, Miguel Lorenzo tem uma doença cujo tratamento pode passar de R$ 1 milhão
“É o nosso filho, qualquer pessoa no nosso lugar estaria fazendo a mesma coisa”. Mãe do Miguel Lorenzo de 2 anos e 8 meses, Kauane Silvia Gonçalves e o pai Daniel Alexandre da Silva, ambos policiais militares de Curitiba, têm lutado pelo filho desde os seus quatro meses de vida. Diagnosticado com uma mutação genética no gene CASK, uma doença raríssima que acomete apenas 130 pessoas no mundo e, no caso específico do pequeno, é o único existente, Miguel tem apenas duas possibilidades de tratamento. Ambas nos Estados Unidos e com um valor em torno de R$ 1 milhão.
De acordo com o pai, Daniel, a busca e investigação começou após uma consulta de rotina, em que a pediatra percebeu que o crânio de Miguel crescia mais do que o normal. Preocupada com o risco de hidrocefalia, a médica pediu que os pais procurassem um neurologista especializado. Após exames, foi detectado que não se tratava de hidrocefalia, mas o atraso motor do menino preocupou o neurologista.
“Exatamente um ano depois, em novembro de 2019, ele foi diagnosticado com essa mutação raríssima. A gente tem divulgado a respeito [e este] seria o terceiro caso no mundo de uma mutação nesse endereço genético dele. Também recentemente nós descobrimos que dos três casos que desenvolveram mutação nesse endereço genético, o formato de mutação que o Miguel desenvolveu é o único dentro dos três”, explica o pai.
Como não há pesquisas no Brasil sobre a doença e, mesmo as existentes no mundo não explicam esse caso específico, a mãe diz que é impossível saber o que ainda pode ser prejudicado e como tratar. Mais sintomas foram surgindo. Hoje, por exemplo, o pequeno tem epilepsia, transtorno do espectro autista, atraso motor que o faz ter dificuldades para se sustentar em pé e ter equilíbrio, e vem apresentando ainda baixa visão.
“É muito triste pra mim, como mãe, pensar que eu enxergo, que eu ando, que eu falo e, o meu filho, não. E não saber o que essa doença pode trazer pro futuro dele, porque pode ter questões degenerativas como a questão da visão, da audição, é como se a gente vivesse uma tortura, sabe? Como se todo dia alguém fosse lá e machucasse a gente um pouquinho”, lamenta a mãe.
Enquanto o tratamento não é possível devido ao alto custo, os pais fazem o possível não só para arrecadar fundos e garantir uma possível cura para o filho, como também o seu desenvolvimento. Miguel é paciente do Hospital das Clínicas, aluno da Apae e do Centro Regional de Atendimento Integrado ao Deficiente (CRAID), onde ele recebe estimulação visual.
Para o tratamento, o pequeno tem apenas duas opções. A primeira é na Universidade da Virgínia. Por lá, Miguel conseguiria tratamento para ter, ao menos, mais independência ao caminhar e se alimentar. O tratamento é feito em ciclos e cada um desses ciclos dura de quatro a seis semanas e custa em torno de 22 mil dólares (hoje, R$ 124,7 mil). Cada paciente tem reações diferentes e, por isso, não é possível saber quantos ciclos seriam necessários.
A outra opção de tratamento, mais requerida pelos pais, fica na Universidade Yale, também nos EUA, onde Miguel receberia um tratamento específico para o seu caso. Com um centro de genética avançado, a Universidade faria pesquisas para definir qual a melhor solução para ele e inclusive, talvez, encontrar a cura. A pesquisa custa em torno de 200 mil dólares por ano (hoje, mais de R$ 1,1 milhão).
Pais ainda de Pedro (10) e de Amelie (1), Kauane e Daniel dizem que têm muitas expectativas para com os filhos e outras ainda mais simples para Miguel. “Eu tenho vontade de ver ele correndo, me chamando de mãe, de ver ele brincar, de poder ir na formatura dele no futuro. Como com o Miguel tudo é uma surpresa, a gente olha pra cada dia e pra cada nova conquista dele, ainda que seja pequena, e a gente vibra muito com isso”, afirma a mãe.
Com a esperança de que isso possa se concretizar, eles pedem que as pessoas colaborem, nem que seja com uma quantia pequena, que já fará grande diferença. “É como se a gente estivesse remando sozinho. E quando a gente se coloca para as pessoas pedindo ajuda, é no sentido de: ‘rema com a gente esse barco? Ajuda a levar o nosso filho pra esse tratamento?’ porque se não for as pessoas, o Governo não vai ajudar, não vai ter política pública pra três pessoas no mundo inteiro”, conclui Kauane.
Para ajudar, acesse: www.miguellorenzo.org | Facebook/Instagram: Juntos Pelo Miguel Lorenzo
